关注2023年提高妇女儿童健康保障水平民生实事

“两癌”“两筛”知多少

   2023年，提高妇女儿童健康保障水平民生实事连续7年被列入河南省重点民生实事。年内，全省要完成“两癌”（宫颈癌和乳腺癌）筛查各80万人，实现产前筛查覆盖率65%、新生儿“两病”筛查率95%、新生儿听力筛查率95%的目标。
    “两癌”“两筛”（预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查）可以实现早检查、早预防、早治疗，对预防出生缺陷、提高出生人口素质、保障妇女健康水平影响深远。自2017年以来，河南省持续实施提高妇女儿童健康保障水平民生实事，取得了政府满意、群众受益的效果，城乡居民的优生优育和卫生健康意识持续提升，由“要我筛查”变为“我要筛查”的群众越来越多。
    2023年全省重点民生实事已经启动，本文特总结出“两癌”“两筛”中的常见问题，解答困扰大家的那些疑问。

“两癌”知多少（下）

国家宫颈癌筛查项目包括哪些内容

   包括妇科检查、宫颈癌初筛（宫颈细胞学检查或高危型人乳头瘤病毒检测），初筛结果异常者还需要接受阴道镜检查，并根据检查结果确定是否需要进行组织病理学检查。

细胞学检查或HPV检测结果异常需要治疗吗

   细胞学检查或HPV（人乳头瘤病毒）检测结果异常都不能作为疾病的最后诊断，应由专业人员结合检查结果和个体情况进行综合评估，再确定进一步检查或治疗方案。

“两筛”知多少

哪些医疗保健机构能提供免费“两筛”及产前诊断服务

   免费“两筛”及产前诊断机构分为以下几类。如果群众需要享受免费服务，可具体咨询所在地卫生健康行政部门及妇幼保健机构。
    免费产前筛查服务机构：1.免费产前筛查血清学标本采集机构（简称“采血机构”）；免费产前筛查血清学检测机构；3.产前超声筛查机构。
    免费新生儿疾病筛查服务机构：1.新生儿“两病”筛查采血机构；2.新生儿听力筛查机构。3.省新生儿疾病筛查中心：承担全省新生儿“两病”筛查检测工作；4.郑州市新生儿疾病筛查分中心：承担郑州市辖区内新生儿“两病”筛查检测工作。
    产前诊断服务机构：按照属地管理原则，在相应市级产前诊断机构或省级产前诊断中心接受免费产前诊断。

如何查询免费产前筛查和产前诊断结果

   查询方式：筛查对象可咨询相应筛查机构领取筛查结果报告，或通过“河南妇幼健康”微信公众号进入“妇幼服务”板块进行结果查询。
    查询时间：1.NT筛查（颈后透明带扫描）或中孕早期超声筛查：即时；2.唐氏筛查，采血后7天；3.胎儿染色体核型分析或单基因遗传病检测，穿刺手术后3周~4周。

拿到筛查结果后应该怎么做

   超声筛查：筛查后由遗传咨询和产前超声筛查医师对筛查结果进行解释，给出相应的医学建议：1.初筛疑有胎儿生长发育异常的高风险孕妇，应根据转诊建议到相应的产前诊断机构接受进一步产前诊断，进行后期的追踪随访。2.建议所有孕妇在孕20周~24周进行系统超声检查。本次检查胎儿孕周较小，胎儿许多脏器尚无法清晰辨析，且胎儿发育是一个连续的过程，胎儿畸形的形成呈现动态发展态势，没有发展到一定程度时，超声检查有可能不显示。另外，超声检查存在局限性，受各种因素影响（如胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影）不可能将胎儿的所有结构显示出来。
    血清学筛查：筛查后由遗传咨询人员对筛查结果进行解释，给出相应的医学建议：1.若筛查结果为低风险，建议继续妊娠和产前检查。2.筛查结果为高风险，建议进一步进行介入性产前诊断或超声产前诊断。孕妇预产年龄≥35岁，不适宜做血清学产前筛查，建议直接进行产前诊断。此外，双胎或多胞胎不适宜该项检测。通过介入性产前诊断或超声产前诊断，若胎儿被确诊为染色体异常或开放性神经管缺陷，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。
    新生儿“两病”筛查：1.若筛查结果异常，省新生儿疾病筛查中心或郑州市新生儿疾病筛查分中心会及时通知“两病”筛查可疑阳性新生儿的监护人，督促其尽快复查，以便确诊或随访。2.即使通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查。无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。
    新生儿听力筛查：筛查结果分为通过和不通过两种。筛查结果不通过者，应当在42天内到筛查机构进行复筛；未通过复筛的婴儿，需要在3个月龄内到省级听力障碍诊治机构进一步确诊。
    产前诊断：由遗传咨询医师对产前诊断结果进行解读，给出医学建议。产前诊断报告胎儿染色体或基因异常可导致严重出生缺陷的，孕妇知情后可自愿选择终止妊娠。

开展免费“两筛”及产前诊断对预防出生缺陷有什么意义

   超声筛查：1.孕11周~13周+6周进行检查，可以在孕早期确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，如多胎妊娠可判断绒毛膜性质，并进行NT测量评估非整倍体风险，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等。2.孕16周~19周+6周进行检查，可初步筛查无脑畸形，无叶型前脑无裂畸形（简称无叶全前脑），严重脑膜脑膨出，严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出，单心室，严重胸腹壁缺损并内脏外翻，四肢严重短小的致死性骨发育不良。
    血清学筛查：在妊娠15周~20周+6周内进行血清学产前筛查，适宜的胎儿数为单胎，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A等生化指标的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等因素来计算胎儿罹患21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷（包括无脑儿、脊柱裂等）等先天性疾病的风险。该检测项目，只是进行风险的评估，能够在产前发现孕妇群体75%～80%的21-三体综合征患儿和约85%的开放性神经管缺陷患儿。但由于目前医疗水平的现状及受检个体差异的存在，该检测项目有约有5%的假阳性和20%~30%假阴性的可能。
    新生儿“两病”筛查：新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。
    新生儿听力筛查：新生儿听力筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查。目前主要采用的新生儿听力筛查技术有耳声发射和自动听性脑干反应等技术，这些技术都是客观、敏感和无创伤的方法。新生儿听力筛查可以对先天性耳聋患儿早发现、早诊断、早干预，避免延误康复的最佳时机，避免语言发育受到影响。
    产前诊断：染色体病是最常见的出生缺陷，染色体病临床多表现为智力障碍、多发畸形等多种症状和体征。单基因病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，大部分单基因病会严重影响患者健康，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。目前大多数染色体病和单基因病尚无有效治疗方法或手段，在孕期进行产前诊断是防止严重染色体病或单基因病胎儿出生的最有效途径。
 （河南省妇幼保健院供稿）