□夏冉

    出生缺陷，指的是胚胎或胎儿在发育过程中出现的结构和功能代谢异常。这些异常可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，亦可能由环境因素引起，或由遗传与环境因素的相互作用及其他不明原因引起。出生缺陷的种类繁多，目前已知的至少有8000种，它们是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡以及先天性残疾的主要原因，对人口质量和健康水平产生直接影响。

    出生缺陷包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及功能异常，这不仅会影响患儿的生活质量，还会给家庭和社会带来沉重的负担。因此，出生缺陷的防控显得尤为重要。

    出生缺陷的三级预防

    1.一级预防：在婚前、孕前进行保健咨询，通过健康教育、遗传咨询、营养指导等措施，减少出生缺陷的发生风险。

    2.二级预防：定期进行产前检查，通过血清学筛查、无创DNA（脱氧核糖核酸）检查、产前超声检查等手段，定期监测胎儿情况，及时发现和处理潜在的出生缺陷。

    3.三级预防：对新生儿进行筛查，对确诊的出生缺陷患儿进行内外科治疗和康复治疗，减少疾病的发展和影响。

    产前超声检查在防控出生缺陷中的作用

    产前超声检查是出生缺陷二级预防中的重要组成部分，通过超声技术对胎儿进行详细检查，可以发现许多结构异常，从而实现早发现、早干预，减少缺陷患儿的出生。

    产前超声检查的种类和内容

    根据孕周和检查内容的不同，产前超声检查可分为多个级别：

    1.Ⅰ级超声检查：主要进行胎儿生物学测量，观察胎盘、羊水等基本情况。

    2.Ⅱ级超声检查：主要排除国家卫生健康委规定的九大类严重结构畸形，包括严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出等。

    3.Ⅲ级超声检查：亦称中孕期系统超声检查，俗称大排畸检查。大排畸检查是预防出生缺陷的关键环节，能够早期发现严重结构畸形，为家庭提供知情选择的机会，减少缺陷儿的出生，这是孕期最详细的一次超声检查。大排畸检查通常在孕22周~26周进行，此时胎儿大小适中，羊水充足，有利于超声检查。大排畸检查的内容主要包括：

    颅内结构：观察有无脑积水、严重脑膨出、无脑儿等异常。

    面部结构：排除明显的唇裂等面部异常。

    心脏结构：检查心脏结构是否存在严重畸形。

    内脏器官：观察肝脏、膀胱等器官是否存在明显异常。

    四肢：检查四肢是否存在严重缺失或短小。

    产前超声检查的注意事项

    尽管产前超声检查在防控出生缺陷中发挥着重要作用，但仍要注意以下几点：

    1.检查时间：大排畸检查需要在合适的孕周内进行，过早或过晚都不合适。因此，孕妇应提前预约，按时进行检查。

    2.检查局限性：受孕妇腹壁厚度、羊水量、胎儿体位等因素的影响，产前超声检查并不能完全排除所有畸形。因此，孕妇需要定期进行产前检查，同时结合其他检查手段，如血清学筛查和无创DNA检查，综合评估胎儿的健康状况。

    3.知情选择：对于检查出的异常，孕妇应咨询专业医生，了解病情和治疗方案。对于可治疗的疾病，孕妇可以进行宫内治疗；对于不可治疗的疾病，孕妇可以考虑终止妊娠。

    产前超声检查的实际效果

    产前超声检查在临床实践中取得了显著成效。通过规范的产前超声检查流程，很多严重的胎儿畸形或异常得以及时被发现并得到妥善处理，有效地减轻了患儿及其母亲的痛苦。例如，一些医疗机构自实施产前超声检查以来，已累计诊断出千余例胎儿畸形或异常，包括无脑儿、脑积水、唇腭裂等，其中多例通过羊水或脐静脉穿刺确定由染色体异常所致。这些早期诊断使得严重的出生缺陷能够及时被终止，不严重的出生缺陷能够得到及时治疗。

    出生缺陷是影响人口质量和健康水平的重要因素，而产前超声检查作为出生缺陷二级预防的重要手段，在防控出生缺陷中发挥着不可替代的作用。通过规范的产前超声检查流程，结合其他检查手段，可以及时发现和处理潜在的出生缺陷，减少缺陷儿的出生。孕妇应重视产前超声检查，定期进行产检。同时，社会各界也应加强对出生缺陷防控的宣传和教育，提高公众对出生缺陷的认识和重视程度，共同推动出生缺陷防控事业的发展。

    （作者供职于安徽安庆市立医院妇产科）