□李杰

在孕育新生命的旅程中，每位母亲都渴望宝宝能够健康平安地降临。然而，胎儿在发育过程中可能会面临各种风险，包括先天性疾病和遗传性疾病。为了及早发现并干预这些问题，产前筛查与诊断成了检测胎儿健康的重要手段。本文将带您了解产前筛查与诊断的相关知识。

产前筛查：风险的初步评估

    产前筛查旨在通过简便、经济且创伤较小的检测方法，针对一般低风险孕妇群体进行筛查，以识别出罹患常见染色体疾病的高风险个体。其对象主要是孕妇群体，通过从低风险到高风险的筛选过程，为后续的产前诊断提供线索。

    血清生化筛查：通过检测母体血清中多种生化指标的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，预测胎儿患21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。这种方法无创且费用不高，是产前筛查的常用手段之一。

    无创产前筛查（NIPT）：也称无创产前DNA（脱氧核糖核酸）检测，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行测序分析，检测胎儿患染色体异常疾病的风险。NIPT具有高敏感性和特异性，对于21-三体综合征的检出率可达99%以上，且假阳性率低。

    产前筛查超声：利用超声波对胎儿进行检查，是筛查胎儿结构异常的主要方法。超声检查能够清晰地显示胎儿在子宫内的生长发育状况，包括头围、腹围、肢体长度等关键指标，以及心脏、脑部、肾脏等关键器官的形态与功能状态。然而，需要注意的是，超声检查有其局限性，不能检测出所有胎儿结构异常，且部分异常可能随着孕周增加才逐渐表现出来。

产前诊断：确诊的“金标准”

    产前诊断是指在胎儿出生前对其进行全面评估的过程，旨在明确诊断胎儿是否患有先天性疾病和遗传性疾病。它通过观察胎儿结构、检测胎儿染色体核型、基因和基因产物等手段，综合判断胎儿宫内发育状况。

    结构观察：利用超声检查、X线检查、磁共振检查等观察胎儿的结构是否存在畸形。超声检查是较常用的方法，能够在不侵入母体的情况下观察胎儿的器官发育情况。

    染色体核型分析：通过羊水、绒毛或胎儿细胞培养，检测胎儿的染色体核型，以筛查染色体异常相关的疾病。

     基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应等技术，检测胎儿的基因核苷酸序列，从而诊断胎儿是否有遗传性疾病。

    检测基因产物：通过羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质、酶和代谢产物检测，帮助诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢性疾病等。

    产前筛查与诊断是预防出生缺陷、提高出生人口质量的重要手段。通过早期发现和治疗，可以减轻先天性疾病和遗传性疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前筛查与诊断也遵循知情同意原则，医生会充分告知情况、提出医学建议，孕妇及其家属拥有选择决定权。

    产前筛查与诊断是了解胎儿健康的窗口，为孕妇和胎儿的健康提供了重要保障。在孕期，孕妇应积极参与产前筛查与诊断，遵循医生的建议，及时发现并干预潜在的问题。

    （作者供职于山东省单县妇幼保健院）