|
|
|
 |
|
|
|
| |
为什么肝豆病易被误诊 |
| |
本报记者 朱晓娟 通讯员 崔冰心 有这样一种疾病，虽然被列入罕见病，但在我国并不算罕见；每年新发病例不断增长，且多在儿童或青少年期发病，但有些患者被误诊了30年，它就是肝豆状核变性（以下简称肝豆病）。
近日，为了让这类患者少走弯路，及早接受系统正规治疗，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心揭牌成立。此举填补了省内空白，对全国肝豆病诊疗研究发挥了积极作用。
少年突患怪病
家长千里寻医
目前，河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心已经入住53名患者。他们来自全国各地，如内蒙古、甘肃、山东、山西、河北、黑龙江、云南、贵州等。17岁的小龙就是其中之一。
今年3月，小龙出现厌学、写字东倒西歪等症状。一个月前，小龙骑车不慎摔倒，虽然只有轻微擦伤，但是出现了口齿不清、肢体扭转、肌肉无力等症状。小龙父母带他四处寻医，但病情不见好转，病因也没找到。
一次偶然的机会，小龙妈妈了解到河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心，就立即从甘肃赶往河南。
经过仔细评估，该中心主任张东锋明确小龙所患疾病为肝豆病。这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现复杂多样。
张东锋为小龙制订了个体化的治疗方案：药物驱铜、A型肉毒素注射、限铜饮食、康复理疗……没过多久，小龙的症状得到了明显改善。
误诊率高达70%
治疗不及时危及性命
肝豆病误诊率高。张东锋说，肝豆病患者常被误诊为各型肝炎、肾炎等，甚至是精神类疾病。数据显示，该病误诊率高达70%。
“近一半以上的患者被误诊为肝病。这种病高发于儿童、青少年时期，大部分表现为肝硬化，少数患者出现腹胀、腿肿、关节畸形等症状，部分患者还会有精神症状，如兴奋躁动、行为怪诞等。
如果患者得不到及时或规范的治疗，会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭，甚至危及生命。但是如果患者可以得到及时科学的治疗，95%患者的病情可控制。
一体化诊疗
让患者少走弯路
“肝豆病虽然是一种罕见病，但也是罕见病中可以诊断、治疗和预防的疾病之一。”张东锋介绍，世界范围内，肝豆病的基因携带率为九十分之一，患病率为三万分之一。在我国，患病人数不容忽视。
河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心以经五路院区神经疾病科为依托，全面开展肝豆状核变性诊疗，旨在进一步提升河南省疑难杂症的诊治实力；将针对每位患者的临床表现，联合遗传性疾病科、消化内科、感染科、血液内科、儿科等科室，让患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。
肝豆状核变性诊疗中心还将把肝豆病的临床基因诊断、治疗以及科学研究整合为一体，在全面开展基因诊断及治疗的同时，积极开发高效低毒驱铜药物、基因治疗药物，担负起全省乃至全国的高危人群筛查工作，让更多肝豆病患者得到医治，让该疾病从源头得到控制。
|
|
|
上一版
下一版
